SMA hastalığı bireyin merkezi hudut sisteminin ve iskelet kas sisteminin denetimli kas hareketlerini etkileyen genetik geçişli yani kalıtsal bir motor nöron hastalığı olarak biliniyor. Ülkemizde görülme sıklığı yaklaşık 6 binde 1 olan bu hastalık nedeni ile etkilenmiş 3 bin civarı çocuk olduğu iddia ediliyor.
‘ÖNLEM ALMAK MÜMKÜN’
“Mücadelesi ve tedavisi çok sıkıntı olan bu az hastalık kümesinde tedbir almak mümkün” diyen Prof. Dr. Bahçeci “SMA hastalığının bir sonraki jenerasyona geçişini önlemek için uygulanabilecek en tesirli prosedür hastalığı taşıdığı daha evvelce tespit edilmiş çiftlerde tüp bebek tedavileri ile embriyo elde etmek, elde edilen embriyoların PGT ismini verdiğimiz prosedür ile sağlıklı olup olmadıklarını belirlemek ve hastalık taşımadığı tespit edilen embriyoların rahme nakli ile sağlıklı çocuklar elde etmek. Teknolojinin sunduğu yenilikler sayesinde PGT yolu ile kromozom tahlilinden tek gen hastalıkların tetkikine kadar yapılan farklı incelemeler sağlıklı embriyoyu elde edebilmek için imkan sunuyor” dedi. Bahçeci, ailesinde bu ve gibisi hastalıklar görülen bireyler yaptırdıkları gen testlerinin olumlu çıkması durumunda sağlıklı bebek dünyaya getirmeleri için doğal gebelik sürecini de tercih edebildiklerini ve gebelik sırasında fetusa ilişkin farklı hücre örnekleri alınarak doğacak çocuğun hasta olup olmadığı anlaşılabildiğini kaydetti.
KİMLER GENETİK TAŞIYICILIK TESTİ YAPTIRMALI?
Cumhuriyet