Ender Hastalıklar, Avrupa’da 2 binde 1 ve daha az görülen hastalıklar için kullanılan bir tarif. Meğer, bilinen 8 bin farklı az hastalık, tüm dünyada yaklaşık 350 milyon kişinin, Türkiye’de ise 5 milyon kişinin hayatını etkiliyor ve etkilenen şahısların yarısı şimdi çocukluk yaşlarında.¹ Hastalıkların teşhisi için en kıymetli adımlardan biri elbet ki farkındalık.
İstanbul, 25 Şubat 2021 – Az Hastalıklar, Avrupa ve öteki gelişmiş ülkelerde kullanılan tarifi ile, 2 binde 1 ve daha az sıklıkta görülen, birden fazla ilerleyici, kronik ve kimileri ölümcül olabilen hastalıklar biçiminde nitelendiriliyor.² Bunun yanı sıra birtakım yaygın görülen hastalıkların farklı alt tipleri²; az görülen bulaşıcı hastalıklar, otoimmün hastalıklar ve az görülen kanserler de Ender Hastalıklar olarak değerlendirilebiliyor.³
Az Hastalıkların yüzde 80’i genetik sebeplerden kaynaklanıyor. Çabucak çabucak tüm genetik (kalıtsal geçişli) hastalıklar az hastalık olsa da, ender hastalıkların tamamı kalıtsal geçişli değil.³ Pek birçoklarının kalıtsal geçişli hastalıklar olması sebebi ile, ender hastalıkların kimileri muhakkak bölgelerde daha yaygın olarak görülebiliyor.²
HASTALARIN YANLIŞSIZ TEŞHİSE ULAŞMASI 7 YIL ALABİLİYOR
Az bir hastalık tanısı alan yaş kümeleri hayli değişken olmakla birlikte, hastaların yüzde 50’si şimdi çocukluk çağında. Bu hastalıklardan etkilenen her 10 çocuktan üçü maalesef beşinci yaşını göremeden hayatını kaybediyor.¹ Hastalıkların güç tanınması nedeniyle hastaların yanlışsız teşhise ulaşması 7 yıl alabiliyor ve hastaların farklı tabipleri ziyaret etmesi gerekebiliyor.4
Dünya Ender Hastalıklar Günü nedeni ile yapılan ortak açıklamada toplumsal şuurun artırılmasının değerine vurgu yapan Pediatrik Metabolizma Derneği Lideri Prof. Dr. Turgay Coşkun, şunları söyledi; “Her bir Ender Hastalık göreli olarak küçük bir kümesi etkiliyor üzere görünse de aslında toplamda, nüfusun kıymetli bir kısmını etkiliyor. Bu hastalıklar ender olsa da ortaya çıkan sonuçlar hem hasta olan birey, hem ailesi hem de toplum açısından çok ağır olabiliyor. Daha evvelce tedavi ve izlemleri konusunda tecrübenin olmadığı bu hastalıklarda, özel bakım ve tedavi tekniklerine, ilaçlara, sarf gereçlere, özel besinlere, tıbbi aygıtlara ve ömür kalitesinin yükseltilmesine ihtiyaç duyuluyor.
Tanımlanan hastalık çeşidi ve sayısının artma eğiliminde olması teknoloji ve ilaç şirketlerinin dikkatini çekti. Böylelikle daha evvel ölümcül olan ve önemli özürlülük ile sonlanan hastalıklar, erken teşhis ile tedavi edilebilir pozisyona geldi. Bir halk sıhhati sorunu haline gelen ender hastalıklar konusunda, hastalar ve ailelerinin teşhis ve tedavi sürecinde yaşamakta oldukları sıkıntıları lisana getirebilmeleri, toplumsal şuurun artırılması ve farkındalık yaratılması büyük bir ehemmiyete sahip. Bu açıdan Dünya Ender Hastalıklar Günü’nü çok değerli buluyorum.”
¹ https://www.nadirhastaliklaragi.org.tr/nadir-hastalik-nedir Son Erişim Tarihi: 17 Şubat 2021
² https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Education_AboutRareDiseases.php?lng=EN Son Erişim Tarihi: 17 Şubat 2021
³ Köken A et al. 2018; Türkiye Klinikleri J Med Ethics Law Hist-Special Topics 4, 91-98
4 Ürek D et al, 2019; Hacettepe Sıhhat Yönetimi Mecmuası 22(4), 863-878
Cumhuriyet
