Çocuk Sıhhati ve Hastalıkları Tıbbi Genetik kolunda uzman Prof. Dr. Hüseyin Onay, akraba evliliği üzere risk faktörlerinin kimi hastalıkların birtakım toplumlarda daha sık oranda gözlenmesine sebep olduğunu belirterek “Türkiye’de de akraba evliliklerinin yaygın olması nedeniyle az hastalıkların kimi cinsleri Avrupa ve Amerika’ya nazaran çok daha fazla görülüyor. Ender hastalıkların yüzde 75’i çocukları etkiliyor ve erken teşhis konmadığında çoğunlukla hayat müddetini kısaltıyor” dedi.
ÖLÜMCÜL OLABİLİR
Ender hastalık tarifi, ülkeden ülkeye değişmekle birlikte kabul edilen genel tanıma nazaran bir popülasyondaki sıklığı 2 binde birden daha az görülen hastalıklara ender hastalıklar deniyor. Dünyada ismi konulmuş 7-8 bin ender hastalık bulunuyor. Toplam nüfus içinde ender hastalığı olanların oranı dünya çapında yüzde 7 ile 10 ortasında. Gene2info kurucularından da olan Prof. Dr. Hüseyin Onay ile az hastalıklara ait merak edilenleri konuştuk. Prof. Onay, akraba evliliği üzere risk faktörlerinin, kimi hastalıkların birtakım toplumlarda daha sık oranda gözlenmesine sebep olduğunu söyledi. Onay, “Türkiye’de de akraba evliliklerinin yaygın olması nedeniyle az hastalıkların kimi çeşitleri Avrupa ve Amerika’ya nazaran çok daha fazla görülüyor. Bir de ilerleyen yıllarda çıkan ender hastalıklar var. Çocukluk yaş kümesinde görülen ender hastalıklar hayatı daha çok tehdit eden hastalıklar” dedi.
İLAÇ SORUNLARI
Prof. Onay, şöyle devam etti:
“Türkiye’de genel olarak akraba evliliği oranı yüzde 20 bandında yer alıyor. Hatta kimi hastalıklar o kadar sık oluyor ki ender hastalık tarifinin dışına çıkıyor. Birtakım toplumlar için Ailesel Akdeniz Ateşi (FMF) ender hastalık iken bizdeki görülme oranı ender hastalık sıklığının üzerine çıkmış durumda. Örneğin Akdeniz Anemisi bizim coğrafyamızın bir hastalığı. Şimdiye kadar evlilik öncesi yapılan tek tarama Akdeniz Anemisi ile ilgiliydi, artık SMA için de evlilik öncesi taramaya yönelik hazırlıklar başlamış durumda. Bunlar aslında az hastalıklar fakat bizim coğrafyamızda sık görülen hastalıklar ortasında yer alıyor. Tüm dünyada tüm popülasyonlar için ender hastalıkların görülme oranı yüzde 7-10 bandındadır. Bu açıdan baktığımızda dünyada 350-400 milyon civarında az hastalıklı birey bulunuyor. Türkiye’ye bakacak olursak 5-8 milyon az hastalıklı birey olduğu kestirim ediliyor. Tüm dünyada 420 milyon diyabet hastası varken, bunu az hastalıklarla kıyaslayacak olursak az hastalıkların o kadar da az olmadığını görüyoruz. Ancak 8 bin tane ender hastalık olduğundan, hastalık başına hasta sayısı çok az oluyor. Hatta kimi hastalıkların sıklığı milyonda 1. Bunun yarattığı en büyük sorun ise çok az sayıda hasta olduğu için yeni tedaviler konusunda ilaç şirketlerinin utangaç davranması. Zira bir ilaç bulmanın çok fazla maliyeti var, çok az sayıda hasta olduğunda bunun yükünü tek başına üstlenemiyorlar. ”
YÜZDE 75’İ ÇOCUKLARI ETKİLİYOR
Ender hastalıkların yüzde 75’inin çocukları etkilediğini anlatan Prof. Onay, “Yüzde 30’u da 5 yaşından evvel ortamızdan ayrılıyor. Bu yüzden de az hastalıklarda erken teşhisi hayat kurtarıcı olarak görüyoruz. Örneğin Adenozin Deaminaz Eksikliği, bebeğin doğar doğmaz ölümcül enfeksiyonlara yakalandığı bir hastalık. Günler değil, saatler bile hayati değer taşıyor” diye konuştu. Ender hastalıkların çok büyük kısmının enzim eksikliğine bağlı metabolik hastalıklardan oluştuğunu kaydeden Onay, “Nadir hastalıkların tamamına yakınının genetik kökenli olduğunu düşünüyoruz, lakin resmi olarak yüzde 75-80’i genetik olarak tanımlanıyor” diye konuştu. Onay, bunun için de genetik tarama testinin ehemmiyetine değindi.
SIK GÖRÜLEN ENDER HASTALIKLARDAN KİMİLERİ
– ADENOZİN DEAMİNAZ EKSİKLİĞİ: Tanınması ve idaresi açısından değerli bir ender hastalık. Bebeklik periyodunda ölümcül enfeksiyonlarla seyreden bir hastalık.
– SMA: Anne karnında başlayan ve bedendeki kasları tutan bir hastalık. Dünyada birçok ülke evlilik öncesi ya da yeni doğan kapsamında SMA’yı tanımaya çalışıyor.
– KİSTİK FİBROZİS: CFTR genindeki mutasyonlar sonucu ortaya çıkar. Bağırsaklar ve teneffüs sistemindeki epitel hücreleri, pankreas hücreleri ve ter bezleri bu hastalıktan direkt etkilenirler. Birtakım mutasyonları hayatı tehdit eden komplikasyonlarına sebep olabilir.
– POMPE HASTALIĞI: GAA genindeki mutasyonlar nedeniyle beden hücrelerinde glikojen birikmesi sonucunda ortaya çıkan kalıtsal hastalıktır. Kaslar başta olmak üzere belli organ ve dokularda glikojen birikmesi olağan fonksiyonlarını yerine getirememelerine neden olur.
– FABRY HASTALIĞI: Kalp, böbrek başta olmak üzere birçok organ ve sistemi etkileyen genetik bir hastalık. İlerleyen yaşlarda da ortaya çıkabilir.
[email protected]
Cumhuriyet
